Ece Hakkında

Ece'ye Umut Olmak İçin Lütfen Paylaşın!

https://www.facebook.com/eceyeumutol/

Ece’miz 3 Kasım 2014 tarihinde İstanbul’da dünyaya geldi. Yaklaşık 1 yaşlarında yürümesinin geciktiğini ve bir şeylerin yolunda olmadığını fark ettik. Öncelikle çocuk doktoruna gittik, hatta birden fazlasına. Hepsi aynı şeyi söyleyerek bizi eve gönderdi: “Yürür yürür…” “Yürümeyen çocuk mu var”

Bir süre daha bekledikten sonra, nörolog olan yakın bir arkadaşımız da Ece’yi muayene etmek istedi, bir şey çıkmaz ama yine de bir bakalım, içimiz rahat etsin diyerek.. Ece’nin EMG(Elektromyografi)’si çekildiğinde Ece 15 aylıktı. Kasların, sinirlerin ve sinir köklerinin elektriksel özelliklerinin ölçülmesi yoluyla değerlendirildiği bu muayenede Ece’nin özellikle alt bacaklar ve üst kollarında hareket sinyallerini almadığı ortaya çıktı. İki ihtimal vardı. Birincisi omurilik kanalında darlık; ki bu da riskli bir ameliyat olmasını gerektirecekti ama sonucunda düzelecekti. Diğer ihtimal ise hiç adını sanını duymadığımız genetik bir hastalık olan SMA (Spinal Muskular Atrofi) idi. SMA’nın kalıtımsal, ilerleyici bir kas hastalığı olduğunu öğrendik. Hastalığın farklı tipleri vardı. 1. tip doğuştan pelte çocuklar ve bu çocukların büyük çoğunluğu 2 yaşını görmeden ölüyordu. 2. tip çocuklarsa ayakları üzerinde durabiliyor ama hayatı boyunca yürüyemiyordu. Hastalığın etkilerinin ortaya çıkma yaşına bağlı olarak Ece SMA ise ya tip 1, ya da tip 2 idi. Hızlıca internetten okuduklarımız bize bunu söylüyordu.

Doktorumuz bu hastalığı teşhis edebilmek için genetik test istedi. Yine de bu hastalığın çıkması düşük ihtimal olarak görüldü. Çünkü bu hastalık özellikle akraba evliliklerinde ortaya çıkıyordu. Anne ve babasının hiç bir akrabalık derecesi olmaması ve dahası her iki tarafta da yürüyemeyen bir aile ferdi dahi bulunmaması da bu uzak ihtimali doğruluyordu. Genetik test sonucunun çıkması 3 hafta sürdü ve biz de bu nedenlere tutanarak kendimizi rahatlattık. Hatta sonucun negatif çıkacağına o kadar inandık ki, test sonucunu almaya Ece’nin annesi tek başına gitti. Teşhis konduğunda 14 Mart 2016 tarihiydi, Ece 16 aylıktı.

İlk 3 haftamız şok, inkar ve ardından idrakla geçti. Testin yanılma payı çok düşük de olsa yineledik. Sonrasında bu konuda Türkiye’de önde gelen doktorlardan birine gittik ve Ece’mizin SMA hastası olduğunu öğrendik.

Hastalığın tüm dünyada tedavisi yoktu. Yapabileceğimiz tek şey Ece’nin kaslarını olabildiğince korumaya çalışmaktı. Bunun için de onu hareket etmeye teşvik etmek ve fizik tedaviye başlamak yapabileceğimiz yegane şeylerdi. Hızlıca toparlandık. Tüm aile fertleri ve arkadaşlarımız seferber oldu. Ece zaten doğduğundan beri çok güleç bir çocuktu; O’nu oyunlarla, oyuncaklarla motive etmeye çalıştık. Ve 2016 Haziran- Temmuz aylarında bir baktık ki Ece hiç düşmeden 50-60 adım atabiliyor.

Bizim bayramımız oldu!

Ece’nin yürüme günlüğünü tutmaya başladık. Hastalığın ilerleyişini görebilmek açısından bu önemliydi. 2016 Ekim- Kasım aylarında adımları azalmaya başladı. Bunu da havaların kötülemesine, parka daha az gidebilmesine verdik.

Aralık sonunda ise çok güzel bir şey oldu! Biogen tarafından yürütülen 5 yıllık bir çalışmanın sonunda, Amerikan Gıda ve İlaç Kurumu (FDA), SMA tedavisi için geliştirilen Spinraza adlı ilaca onay verdi. Yurtdışında daha önce hiç ayakta duramayan hareketsiz çocukların Spinraza tedavisi ile yürüyebildiğini gördük.

Hemen doktorumuza gittik, ilaç reçetemizi yazdırdık. Doktorumuz; “çocuğunuz bu ilaçtan fayda görür” dedi. İlaç henüz ruhsatlandırılmadığı için, tedaviye ulaşabilmemizin iki yolu vardı. Birincisi firmanın EAP (Early Access Programme) olarak adlandırdığı çalışmaya seçilerek tedaviye ücretsiz ulaşmak. İkincisi ise ilacı TEB (Türk Eczacıları Derneği) üzerinden sipariş vererek yurt dışından getirtmek. Bizim şansımıza ikincisi oldu. Kutusu 140 Bin 265 Dolar olan bu ilaçtan, 4 doz ihtiyacımız var. Ece’de -artık mecburen kabul ettiğimiz- gözle görülen bir yavaşlama var. Havaların soğumasından ve ya parka gidememekten değil; hastalığın seyrinden kaynaklanan ciddi bir değişim bu. Maalesef Ece her gün biraz daha kötüye gidiyor ve yürüme günlüğüne yazacak bir şeyimiz yok! Bizi asıl korkutansa şu: kaslarda oluşan erime geriye dönüşsüz oluyor; yani ilacı almak için geç kalırsak maalesef işe yaramayacak!
Ece’miz zamanla yarışıyor. Ece’ye umut olmak için sizin desteğinize ihtiyacımız var!

Bağış Hesabımız (TL)

ECE BOYACIOĞLU
İŞ BANKASI- VALİDEÇEŞME ŞUBESİ- 1094- 0242675

IBAN: TR25 0006 4000 0011 0940 2426 75

Önemli Not: Toplanan paranın kullanmadığımız kısmı Dernekler Birliği fonuna aktarılacaktır. Bu paranın kas hastalarının tedavisinde kullanılmasını arz etmekteyiz.

DOĞDUĞU GÜN
TEŞHİSTEN 10 GÜN ÖNCE
TEŞHİSTEN 1 HAFTA SONRA (market arabasıyla yürüme turları)
TEŞHİSTEN 2 HAFTA SONRA (OTURMA EGZERSİZİ)
TEŞHİSTEN 1 AY SONRA (tekerlekli arabayla yürüme seansları)

Ece'ye Umut Olmak İçin Lütfen Paylaşın!
Lütfen takip edin!

“Ece Hakkında” için 2 cevap

Bir Cevap Yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir