SMA Hakkında

Ece'ye Umut Olmak İçin Lütfen Paylaşın!

Spinal Müsküler Atrofi (SMA), ikinci motor nöronların kalıtımsal bir hastalığı. Otozomal resesif nöromüsküler hastalıkların en sık görüleni olan SMA’nın canlı doğumlarda ortaya çıkma olasılığı ise 10.000’de 1. Ülkemizde sık görülen akraba evliliklerinden ötürü bu oran 6.000 –7.000’de 1. 50 kişiden biri ise SMA hastalığının taşıyıcısı. Taşıyıcı bir anne ve babadan olacak bütün çocukların %25’inin hasta, %50’sinin ise taşıyıcı olma riski bulunuyor. Yani şu anda hasta olmasanız dahi, eğer taşıyıcıysanız doğan çocuğunuza bu hastalığı geçirme riskiniz bulunuyor.

Hastalığın başlıca belirtileri kas güçsüzlüğü ve atrofisi (bir kasın tek tek hücre ve liflerinin çapında, büyüklüğünde azalma) olan SMA’nın sorumlu geni aynı olmakla birlikte üç tipi var: SMA1, SMA2 ve SMA3. Erişkin yaşta başlayan çok nadir bir form ise SMA4.

SMA1 (WerdnigHoffmann) bu hastalığın en ağır tipi. Hastalık doğuşta başlıyor; çok gevşek olan bebek başını tutamıyor, dönemiyor, oturamıyor. Bu tip ciddi solunum güçlüğünü de beraberinde getiriyor. Bebekler mekanik solunum desteği olmadan yaşamını sürdüremiyor ve çoğu zaman doğumdan sonraki ilk yıllarda hayatını kaybediyor. SMA2, bu hastalığın orta ağırlıktaki tipi olarak tanımlanıyor. Hastalık 18 aydan önce başlıyor; çocuk oturabiliyor ama yürüyemiyor. SMA3 (KugelbergWelander) bu hastalığın en hafif olanı. Hastalık 18 aydan sonra başlıyor; çocuk yürüyebiliyor ancak sık sık düşüyor, merdivenleri çıkarken ve çömelip kalkarken zorlanıyor, hem bacaklarda hem de kollarda güçsüzlük görülüyor.

Bağış Hesabımız (TL)

ECE BOYACIOĞLU
İŞ BANKASI- VALİDEÇEŞME ŞUBESİ- 1094- 0242675

IBAN: TR25 0006 4000 0011 0940 2426 75


Ece'ye Umut Olmak İçin Lütfen Paylaşın!
Lütfen takip edin!